پایگاه علمی زیست شناسی تکوینی

ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها

*ناهنجاری تعداد کروموزوم ها، ممکن است در هنکام تقسیمات میوزی به وجود بیاید. به طور طبیعی، دو عضو یک جفت کروموزوم مشابه در اولین تقسیم میوز از هم جدا می شوند تا هر سلول دختر بتواند یکی از اجزا هر جفت را دریافت کند. اما گاهی این جدایی اتفاق نمی افتد (جدانشدن nondisjunction) و هر دو عضو یک جفت وارد یک سلول می شوند. در نتیجه ی این عمل، به جای 23 کروموزوم طبیعی یک سلول 24 کروموزوم و سلول دیگر 22 کروموزوم، دریافت می کند. سپس هنگام لقاح، یک گامت 23 کروموزومی با یک گامت 22 یا 24 کروموزومی ترکیب می شود و فردی با 47 کروموزوم (تریزومی trisomy) یا 45 کروموزوم (مونوزومی monosomy) به وجود می آید. این جدا نشدن، می تواند در تقسیم اول یا دوم میوزی سلول های زایا و برای هر یک از کروموزوم های آنها، اتفاق بیفتد. سندرم داون Down syndrome نمونه ای از انواع تریزومی است که در آن یک کروموزوم 21 اضافی وجود دارد. البته تریزمی 21 تنها نوع تریزومی نیست که باعث ناهنجاری می شود. تریزومی 8،9،13 و 18 نیز سندرم های ناهنجاری تکاملی ایجاد می کنند.

**گاهی، جدا نشدن کروموزوم 21 هنگام تقسیم میتوز (جدانشدن میتوزی mitotic nondisjunction) در اولین تقسیم های سلول  رویانی رخ می دهد. در چنین مواردی مــوزائیــسیسم mosaicism ایجاد می شود که در نتیجه آن تعدادی از سلول ها عدد کروموزومی طبیعی و تعدادی دیگر عدد کروموزومی غیر طبیعی دارند. بسته به تعداد سلول های ناهنجار و نحوه ی پراکندگی آنها، ممکن است ویژگی های سندرم داون کمابیش در افراد مبتلا دیده شود.

***بعضی اوقات، شکستگی در کروموزوم رخ می دهد و قطعاتی از آن به کروموزوم دیگری متصل می شوند. این جابـجــایی ها translocation ممکن است متعادل balanced باشند که در این حالت شکستگی و اتصال مجدد قطعات بین دو کروموزوم رخ می دهد ولی ماده ی ژنتیک مهمی از بین نمی رود و افراد حاصل طبیعی خواهند بود. گاهی نیز جابجایی نامتعادل unbalanced است که در اثر آن بخشی از یک کروموزوم از بین می رود و فنوتیپ جدیدی ایجاد می شود. مثلا جابجایی نامتعادل بین بازوی بلند کروموزوم های 14 و 21 در میوز اول یا دوم منجر به ایجاد گامتی می شود که دارای یک رونوشت اضافی از کروموزوم 21 است که پس از لقاح، باعث سندرم داون می شود و خود، یکی از علل این سندرم بحساب می آید. جابجایی ها به ویژه بین کروموزوم های 13،14،15،21 و 22 شایعند چرا که اینان در طی میوز در کنار هم تجمع می یابند.

****در بعضی موارد، پس از شکستگی کروموزوم، قطعات حاصله به کروموزوم دیگری وصل نمی شوند. این قطعات باعث ایجاد تریزومی و مونوزومی های نسبی مانند سندرم فریاد گربه می شوند که در آن بخشی از کروموزوم 5 (5p) وجود ندارد. 

*****جهش های ژنی نیز با افزایش سن پدر و مادر، اتفاق می افتند و باعث پدید آمدن فنوتیپ های غیر طبیعی می شوند. آکندروپلازی، که باعث کوتاهی قد و اندام ها در فرد مبتلا می شود، یک اختلال آتوزومی غالب ناشی از جهش ژنی است. بالا بودن سن پدر، عاملی است که باعث افزایش احتمال بروز این ناهنجاری می شود.

******بسیاری از ناهنجاری های شدید کروموزومی موجب سقط خودبخودی می شوند. در واقع 50- 60 درصد تمام حاملگی ها، به سقط خودبخودی می انجامند که در 50 درصد این عده نقایص کروموزومی شدیدی وجود دارد. شایع ترین انواع ناهنجاری های کروموزومی ایجاد کننده ی سقط؛ تریزومی 16، تریپلوئیدی (اغلب به علت لقاح تخمک به وسیله ی دو اسپرم) و ژنوتیپ 45X هستند.